Danh mục
 
Đăng nhập
 
Hỗ trợ trực tuyến
Thu Hồng
 
Liên kết website
 
Truyện tranh nước ngoài
study language
listening and spoken language
listening and spoken language knowledge center
AG Bell Academy
mầm non
CTY SÁCH VÀ ĐỒ CHƠI
đồ chơi cho trẻ
đồ chơi tự làm
Ngôn ngữ học
tranh ảnh
CỘNG ĐỒNG MEDEL
 
Lượt truy cập : 195517
Đang online : 3
Tật mù - điếc
Nguyên nhân và các hội chứng của tật mù - điếc (13-06-2012)

 

 

NGUYÊN NHÂN VÀ CÁC HỘI CHỨNG DẪN ĐẾN TẬT MÙ-ĐIẾC

 

Tật mù-điếc là gì?

Tật mù-điếc là một kết hợp của tật mù (khiếm thị) và tật điếc (khiếm thính). Mức độ điếc và mù ở mỗi cá nhân mỗi khác; nhưng điều cần lưu ý là sự kết hợp này tạo ra những vấn đề duy nhất trong giao tiếp, di chuyển và khả năng tìm hiểu thế giới xung quanh. Với từ "mù-điếc”, có vẻ như người mù-điếc hoàn toàn không thể nghe hoặc thấy, nhưng thật ra nhiều người mù-điếc vẫn còn một phần thị giác hoặc thính giác và họ có thể học cách sử dụng chúng tốt hơn. Một trẻ em mù-điếc không thể được xem như mù và điếc, cũng không phải là điếc và mù. Cháu bị mù-điếc.  Tật mù-điếc là một khuyết tật duy nhất, có khái niệm và thuật ngữ riêng, có phương pháp lượng giá và giáo dục riêng, và có phương thức giao tiếp riêng - phân biệt với tật mù và tật điếc được hiểu riêng rẽ.

Mù-điếc không phải là một khái niệm y tế.  Bác sĩ nhãn khoa và nhà thính học chỉ quan sát tật mù-điếc trong lĩnh vực chuyên môn của họ; các tài liệu y khoa cũng chưa bao giờ đề cập đến tật mù-điếc. Mù-điếc là một khái niệm còn đang phát triển, và phải chừng nào còn chưa hiểu rõ khái niệm này thì chúng ta chưa thể hiểu rõ bản chất của tật mù-điếc.

 

Các đặc điểm của tật mù-điếc:

Người có tật mù-điếc
• có một nhận thức méo mó về thế giới xung quanh;
• có vẻ thu mình lại và bị cô lập;
• thiếu khả năng giao tiếp với môi trường xung quanh;
• thiếu tò mò do thiếu động cơ tìm hiểu, dù là những việc đơn giản nhất;
• lo lắng khi bị va chạm;
• rất khó thiết lập và duy trì các mối quan hệ xã hội với người khác;
• thiếu khả năng biết trước kết quả hành động của họ hoặc dự đoán các sự kiện tương lai;
• có các khó khăn trong việc ăn uống và / hoặc có các kiểu ngủ khác thường;
• có các vấn đề y tế dẫn đến sự chậm phát triển nghiêm trọng;
• có vẻ không hài lòng, có một số vấn đề về kỷ luật, và chậm phát triển về các mặt xã hội, tình cảm, và nhận thức vì không có khả năng giao tiếp.

Tại sao một số trẻ em mới sinh ra đã có những "nhu cầu đặc biệt"?
Nguyên nhân chính có thể nằm trong 3 giai đoạn:

GIAI ĐOẠN TRƯỚC KHI SINH - thời kỳ đứa trẻ còn trong bụng mẹ.
GIAI ĐOẠN TRONG KHI SINH
– trong khoảng thời gian đứa trẻ ra khỏi bụng mẹ.
GIAI ĐOẠN SAU KHI SINH
- từ một tuần đến ba năm sau khi đứa trẻ ra đời.

NGUYÊN NHÂN TRƯỚC KHI SINH:
• Người mẹ dưới 18 tuổi hoặc trên 35 tuổi có thể có nguy cơ cao hơn cho việc cho ra đời một đứa con có nhu cầu đặc biệt.
• Người mẹ có thể đã mắc bệnh sởi Đức, bệnh lao hay một bệnh nhiễm trùng khác (TORCH).
• Người mẹ có thể đã bị sốt rất cao khi có mang em bé.
• Người mẹ có thể đã bị suy dinh dưỡng khi có mang em bé.
• Người mẹ có thể đã được chụp X-quang ở giai đoạn đầu của thai kỳ.
• Người mẹ có thể đã bị bệnh mãn tính như cao huyết áp, tiểu đường, v.v.
• Yếu tố Rh trong máu mẹ và con không tương thích nhau.
• Người mẹ có thể dùng thuốc sai hoặc lạm dụng thuốc.
• Người mẹ có thể bị tổn thương tình cảm và / hoặc thể chất trong khi mang thai.
• Người mẹ đã cố gắng phá thai.
• Người mẹ đã bị co giật (động kinh) trong khi mang thai.

NGUYÊN NHÂN TRONG KHI SINH:  
• Đứa trẻ có thể đã được sinh ra sớm (tức là trước 37 tuần hay 259 ngày), hoặc trễ (tức là sau 42 tuần).
• Người mẹ đã có cơn đau đẻ kéo dài, hoặc gặp rất nhiều khó khăn trong khi sinh.
• Các dây rốn có thể đã quấn chặt quanh cổ của thai nhi.
• Đứa trẻ có thể đã bị chảy máu trong não do chấn thương trong khi sinh.
• Tiếng khóc sơ sinh có thể đến chậm và do đó đứa trẻ không có thời gian để thở.
• Đứa trẻ thiếu ôxy trong hoặc ngay sau khi sinh.
• Việc đỡ đẻ không được thực hiện bởi người có chuyên môn giỏi.

NGUYÊN NHÂN SAU KHI SINH:
• Trẻ có thể bị sốt cao hay co giật (động kinh) do đó bị hư hại não bộ.
• Trẻ có thể bị chấn thương đầu do té ngã.
• Trẻ có thể đã không có đủ dinh dưỡng, có thể dẫn đến suy dinh dưỡng & chậm phát triển.
• Trẻ có thể đã có rối loạn chuyển hoá, do đó không thể đồng hóa chất đạm, chất béo, hoặc chất đường (carbohydrate).
• Trẻ có thể bị sốt não dẫn đến tổn thương não.
• Trẻ có thể bị chứng vàng da sơ sinh hay vàng da tại thời điểm sinh.
• Trẻ có thể mắc bệnh lao hoặc đã được chữa trị lao không đúng cách.
• Trẻ có thể bị nhiễm trùng não như viêm màng não hay viêm não.

 

MỘT SỐ BỆNH NHIỄM TRÙNG PHỔ BIẾN DẪN ĐẾN TẬT MÙ-ĐIẾC:

Virút cự bào (Cytomegalovirus - CMV)[1]:

CMV là một virút phổ biến.  Hầu hết mọi người đều bị lây nhiễm CMV vào một lúc nào đó trong đời, nhưng hiếm khi phát bệnh rõ ràng.  Khi nhiễm CMV, các triệu chứng có thể nhẹ như phát ban và sốt, hoặc đưa đến hậu quả nặng nề như não nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, và khiếm thính sâu dạng thần-kinh-giác-quan. Trong hầu hết trường hợp đều không có cách điều trị.  Hiện nay chưa tìm ra được một loại vắc-xin có hiệu quả.

Viêm màng não:
Viêm màng não là một bệnh do màng của não và dây sống bị viêm, do nhiễm vi khuẩn hoặc virút. Viêm màng não thường do vi khuẩn hoặc virút, nhưng trong một số ít trường hợp có thể do nấm gây ra. Bệnh viêm màng não do vi khuẩn có thể dẫn đến tử vong. Bệnh viêm não do virút thường ít nghiêm trọng hơn.

Hệ thống thần kinh trung ương có thể bị ảnh hưởng, làm giảm thị lực hoặc thay đổi thị giác (ví dụ, lác mắt, mắt kém tinh, khiếm thị võ não, và chứng sợ ánh sáng do thay đổi kích cỡ của các đồng tử).  Trẻ sinh non hoặc có trọng lượng thấp khi sinh sẽ có nhiều nguy cơ mắc tất cả các hình thức viêm màng não sơ sinh.  Cơn đau đẻ kéo dài sau khi vỡ màng ối cũng tăng nguy cơ viêm màng não sơ sinh.


[1] CMV là một thành viên của họ virút gây bệnh mụn giộp (herpes).

Toxoplasmosis: 

Toxoplasmosis do ký sinh trùng có tên là Toxoplasma gondii gây ra.  Toxoplasma gondii tạo u nang trong cơ thể mèo[2], sau đó được thải ra ngoài qua phân và đi vào cơ thể của các động vật khác, trong đó có con người.  Mèo không phải là nguyên nhân duy nhất ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc bệnh này: thịt nấu chưa chín và sữa tươi chưa được tiệt trùng là hai nguyên nhân khác.

May mắn là việc nhiễm trùng thường rất nhẹ, không đủ để gây ra hậu quả nghiêm trọng, chỉ là một bệnh giống như viêm các tuyến bạch cầu hoặc vài triệu chứng như bệnh cúm nhẹ.  Tuy nhiên, một phụ nữ mang thai bị nhiễm ký sinh trùng này, mặc dù không nguy hiểm cho bản thân, nhưng có thể gây ra các bất thường bẩm sinh ở thai nhi:  mù do các tổn thương ở hệ thống thần kinh trung ương, và các bệnh nghiêm trọng khác.

 

CÁC NGUYÊN NHÂN DO DI TRUYỀN VÀ CÁC HỘI CHỨNG:

Hiện có hơn 50 hội chứng có liên quan đến tật mù-điếc. Các bệnh được mô tả trong các hội chứng sau đây có thể gây ra nhiều khuyết tật, bao gồm cả tật mù-điếc.

Hội chứng Rubella bẩm sinh:
Rubella, hay bệnh sởi Đức, là một bệnh nhẹ do virút gây ra. Thông thường, Rubella gây ra
sốt nhẹ kéo dài trong khoảng 24 giờ, và phát ban trên mặt, cổ kéo dài 2 - 3 ngày. Hầu hết người bệnh khỏi bệnh hoàn toàn ngay sau đó. Tuy nhiên, nguy hiểm lớn nhất của Rubella không phải là ở trẻ em hay người lớn, mà là ở thai nhi. Nếu một người phụ nữ mắc bệnh rubella ở những tháng đầu (3 tháng đầu tiên) của thai kỳ, thì nguy cơ sinh con bị khuyết tật có thể đến 80%. Những trẻ này có thể bẩm sinh bị điếc hoặc mù hoặc mù-điếc. Các cháu có thể có trái tim bị hư hại, hoặc não nhỏ bất thường. Nhiều cháu bị chậm phát triển trí tuệ. Sẩy thai cũng thường xảy ra ở các phụ nữ mắc Rubella trong khi đang mang thai.

 
Có thể được ngăn chặn Rubella bằng vắc-xin rubella.  Vắc-xin này thường được tiêm cho trẻ em gái 12-15 tháng tuổi theo lịch chủng ngừa Sởi-Quai bị-Rubella (MMR = Measles-Mumps-Rubella). Liều thứ hai MMR thường được tiêm vào lúc 4-6 tuổi, không được muộn hơn 11-12 tuổi. hoặc sẽ mang thai trong vòng 3 tháng sau khi tiêm.  Có thể tiêm vắc-xin rubella cho phụ nữ, nhưng cần lưu ý hai điều:  không tiêm cho phụ nữ đang mang thai, và không được có thai trong vòng 3 tháng sau khi tiêm.

Hội chứng CHARGE:
Hội chứng CHARGE là một rối loạn đa-đặc-trưng.  Tên gọi "CHARGE" được tạo thành từ các chữ cái đầu tiên của các các đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng này.


 

 

Coloboma (khuyết tật ở mắt):  vài bộ phận của mắt không khép lại hoàn toàn được do những bất thường ở võng mạc hoặc thần kinh thị giác, dẫn đến việc mất đáng kể thị giác, giảm độ tinh mắt, cận thị hoặc viễn thị, và quá nhạy cảm với ánh sáng.

 

 


[1] Mèo là ký chủ chính (hay ký chủ nguyên thủy) của Toxoplasma gondii.

[1] Tetralogy of Fallot

Heart defects (khuyết tật ở tim) bao gồm tứ chứng Fallot[3], là loại khuyết tật ở tim thường gặp nhất trong hội chứng CHARGE.  Tứ chứng là một " bất thường trong cấu trúc cơ thể" với sự tắt nghẽn nghiêm trọng hoặc hoàn toàn ở đầu ra ở tâm thất phải, và một khiếm khuyết ở vách tâm thất khiến cho máu không được oxy hóa ở tâm thất phải, phải đi vòng qua động mạch phổi và trực tiếp đi vào các động mạch chủ.

Atresia choanae (tịt lỗ mũi sau) là sự tắt nghẽn đường hô hấp từ phía sau mũi đến cổ họng, khiến cho không thở qua mũi được.

Retardation of Growth (chậm tăng trưởng và phát triển) thường là do các bệnh ở tim, các vấn đề về dinh dưỡng, hoặc thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng. Việc chậm phát triển thường gắn liền với khiếm khuyết các giác quan (khiếm thị và khiếm thính). Một số trẻ mắc hội chứng CHARGE sẽ bị chậm phát triển thí tuệ.

 

Genitourinary problems (các bệnh ở cơ quan sinh dục) xuất hiện ở các bé trai, bao gồm sự tăng sản bộ phận sinh dục và có thể tinh hoàn không tụt vào trong bìu được.  Các bé gái có thể có các môi nhỏ. Triệu chứng phổ biến là sự trào ngược ở thận hay đường tiết niệu.

 

 

Ear abnormalities (các bất thường ở tai) thường thấy là tai có hình dạng bất thường (ngắn và rộng với dái tay rất nhỏ hoặc gần như mất hẳn). Nghe kém thể dẫn truyền và / hoặc thần kinh, từ nhẹ đến điếc hẳn.

 

 

Ngoài ra, còn có các biểu hiện bất thường khác, như:


• lưỡi có kích thước bất thường
• sứt môi và / hoặc hở hàm ếch
• liệt mặt
• các bất thường ở thận
• các dị dạng ở thanh quản
• nghẽn thực quản
• các bất thường ở bộ xương

Mặc dù một số trường hợp có vẻ như do ảnh hưởng của di truyền, người ta cũng chưa loại trừ các yếu tố môi trường. Hiện chưa có xét nghiệm chẩn đoán hội chứng CHARGE. Thường thường việc chẩn đoán được thực hiện dựa trên các biểu hiện trên.

Một đứa trẻ phải có ít nhất bốn trong các biểu hiện trên mới có thể được chẩn đoán là có hội chứng CHARGE.  Bất kỳ trẻ nào bị nghi ngờ là có hội chứng CHARGE, phải được tiến hành kiểm tra hệ thống tuần hoàn và hô hấp, mắt, tai, nhiễm sắc thể, và siêu âm bụng.

 
Người ta vẫn chưa biết rõ nguyên nhân chính xác của hội chứng CHARGE, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng có thể một số chất xúc tác đã gây ra những bất thường của hội chứng CHARGE.

 

Hội chứng Usher:
Hội chứng Usher là một rối loạn di truyền; hậu quả đặc trưng là tật khiếm thính và một bệnh ở mắt được gọi là viêm võng mạc sắc tố[4].  Một số người bị hội chứng Usher cũng có các vấn đề về thăng bằng.

Có ba loại hội chứng Usher lâm sàng khác nhau (ở Mỹ):  hội chứng Usher loại 1 (US1), hội chứng Usher loại 2 (US2), và hội chứng Usher loại 3 (US3); loại 1 và loại 2 là phổ biến hơn loại 3.  Cả 3 loại đều được di truyền theo cùng một mẫu - như những đặc điểm lặn tự trị.

Hội chứng Usher loại 1 (US1):  Người mắc US1bị điếc sâu ngay từ khi mới ra đời và có
những vấn đề nghiêm trọng về thăng bằng.  Máy trợ thính hầu như không thể giúp họ khắc phục tật điếc.  Đa số sử dụng ngôn ngữ ký hiệu làm phương tiện giao tiếp chính.  Do có các vấn đề về thăng bằng, trẻ em mắc US1 chậm biết ngồi và hiếm khi biết đi trước 18 tháng tuổi. Các vấn đề về thị lực ở những trẻ này thường bắt đầu xuất hiện vào khoảng tuổi lên 10; hầu hết đều bắt đầu với chứng khó nhìn thấy vào ban đêm, và có xu hướng tiến triển nhanh chóng cho đến khi các cháu bị mù hoàn toàn.

Hội chứng Usher loại 2 (US2):  Người mắc US2 bẩm sinh bị khiếm thính từ vừa đến nặng,
và không có vấn đề về thăng bằng. Mặc dù có độ khiếm thính khác nhau, phần lớn các trẻ này sinh hoạt tốt trong lớp học bình thường và có thể đeo máy trợ thính.  Các cháu thường sử dụng lời nói để giao tiếp.   Viêm võng mạc sắc tố[5], được đặc trưng bởi các điểm mù bắt đầu xuất hiện ngay sau tuổi thiếu niên. Các vấn đề về thị giác trong US2 có xu hướng tiến triển chậm hơn so với các vấn đề về thị giác trong US1. Khi tầm nhìn của trẻ xấu dần cho đến mù hẳn, trẻ sẽ mất luôn khả năng đọc môi.

Hội chứng Usher loại 3 (US3):  Trẻ em mắc US3 có thính giác bình thường và thăng bằng từ bình thường đến gần bình thường.  Thính giác xấu dần theo thời gian, thường thấy rõ nhất vào những năm thiếu niên và trở nên điếc hẳn vào giữa đến cuối tuổi trưởng thành.  Viêm võng mạc sắc tố ở dạng mù đêm thường bắt đầu vào lúc nào đó trong giai đoạn dậy thì. Các điểm mù xuất hiện vào cuối những năm thiếu niên đến khi bắt đầu trưởng thành. Vào giữa tuổi trưởng thành, người bệnh thường mù hẳn.

 

Bệnh Norrie:
Bệnh Norrie thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới, làm cho người bệnh có thể bị mù, điếc và có khuyết tật về nhận thức. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ em đều chậm phát triển trí tuệ; có một số bị chậm phát triển nghiêm trọng.

 

Hội chứng Down: 
Hội chứng Down liên quan đến các rối loạn cụ thể ở nhiễm sắc thể.  Vóc người nhỏ hơn
thể chất và tinh thần phát triển chậm hơn là điển hình của trẻ em mắc hội chứng Down.  Hầu hết trẻ em bị hội chứng Down đều bị chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến vừa. Trẻ em mắc hội chứng Down cũng có thể mắc tật mù-điếc.

 


[1] Retinitis Pigmentosa ( RP)

[1] võng mạc bị thoái hóa dần, chỉ một phần của mắt nhận được hình ảnh của đối tượng.

Hội chứng Turner's:  
Chứng rối loạn bẩm sinh này chỉ ảnh hưởng trên các trẻ em gái, chủ yếu do thiếu một nhiễm sắc thể X hoặc một trong hai nhiễm sắc thể X bị thay thế.  Những người bị ảnh hưởng thường thấp bé và không phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp.  Nghe kém, chậm phát triển trí tuệ, có thể có các bệnh ở mắt, tai và thận.

 

Hội chứng Crouzon:
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Crouzon có hộp sọ bất thường (đầu ngắn) vì đường khớp sọ đóng sớm.  Các bất thường ở mắt là do áp lực sọ tăng, có thể đưa đến khiếm thị nặng.  Nghe kém dạng dẫn truyền, với các bất thường nghiêm trọng ở tai giữa; cũng có thể có một số trường hợp nghe kém dạng hỗn hợp.  Cũng có thể có chậm phát triển trí tuệ và một số vấn đề về cột sống.

 

Hội chứng Goldenhar: 
Nhiều thuật ngữ đã được sử dụng để mô tả rối loạn cực kỳ biến động này. Theo các tài liệu y khoa, khi có các dị dạng liên quan chủ yếu đến hàm, miệng, tai, và trong hầu hết
các trường hợp ảnh hưởng đến một bên của cơ thể, rối loạn này thường được gọi là Hemifacial Microsomia (chứng nhỏ nửa mặt). Nếu có thêm các bất thường ở cột sống và đôi mắt, rối loạn thường được gọi là hội chứng Goldenhar.  Trong những trường hợp nhất định, máy quét có thể xác định bệnh khi có các bất thường ở mặt hoặc bộ xương.  Có thể quét trước khi sinh và tư vấn về di truyền cho các lần mang thai trong tương lai.

 

Hội chứng Rett:
Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh phức tạp, có nguồn gốc di truyền, ảnh hưởng chủ yếu đến các bé gái. Mặc dù  xuất hiện lúc trẻ mới ra đời, hội chứng này trở nên hiển nhiên khi trẻ lên hai tuổi. Những người có hội chứng Rett là những người đa tật nặng và phụ thuộc rất nhiều vào người khác trong suốt cuộc sống của họ.  Một ít bé trai cũng có thể mắc hội chứng này.  Tỉ lệ mắc hội chứng này ở các bé gái tối thiểu là 1/10.000. Người ta tin rằng đây là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra khuyết tật học tập nghiêm trọng và sâu sắc ở các bé gái. Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh tiến triển, trong đó người bệnh có các biểu hiện giảm trương lực cơ, có hành vi giống như chứng tự kỷ, các cử động của bàn tay chủ yếu gồm vặn và vẫy, mất khả năng sử dụng bàn tay có mục đích, giảm khả năng diễn đạt cảm xúc, tránh tiếp xúc bằng mắt, não và đầu tăng trưởng trễ, dáng đi bất thường, và co giật.  Nhược trương (mất trương lực cơ cơ) thường là triệu chứng đầu tiên.

 

Hội chứng Turner: 
Turner là hội chứng rối loạn gây ra do sự mất chất liệu di truyền từ một trong những nhiễm sắc thể giới tính.  Tỉ lệ mắc hội chứng Turner ở trẻ sơ sinh gái trên toàn thế giới là khoảng 1/2.500.  Hội chứng Turner có nhiều đặc điểm, từ lớn như khuyết tật ở tim đến nhỏ như các vấn đề về bề ngoài. Một số người mắc hội chứng Turner có thể chỉ có vài đặc điểm, trong khi những người khác có thể có nhiều đặc điểm. Hầu như tất cả những người bị hội chứng Turner đều có tầm vóc ngắn và mất chức năng buồng trứng, nhưng mức độ nghiêm trọng của các vấn đề này thay đổi đáng kể giữa các cá nhân.

 

 

Hội chứng Cri du chat:
Hội chứng Cri du chat là một nhóm triệu chứng, là hậu quả từ việc thiếu một mảnh nhiễm sắc thể số 5. Tên gọi của hội chứng này dựa trên tiếng khóc của trẻ sơ sinh: cao và giống tiếng mèo kêu.  Có khoảng 1/20.000 đến 1/50.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Bệnh này có thể nguyên nhân gây ra đến 1% các trường hợp chậm phát triển trí tuệ nặng. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cri du chat thường có tiếng khóc đặc trưng giống như tiếng mèo kêu. Các cháu cũng có nhiều bất thường khác, trong đó chậm phát triển trí tuệ nặng là quan trọng nhất.

Triệu chứng:
• tiếng khóc cao như tiếng mèo kêu (như hội chứng này được đặt tên),
• trọng lượng sinh thấp và tăng trưởng chậm,
• đầu nhỏ (microcephaly),
• hai mắt cách xa nhau (hypertelorism),
• có khe hở giữa hai mí mắt (palpebral fissures),
• hàm nhỏ (micrognathia),
• tai thấp (có thể bị biến dạng),
• có miếng da ở ngay trước tai,
• các ngón tay, ngón chân dính một phần (syndactyly),
• chỉ có một đường chỉ tay trong lòng bàn tay (simian crease),

 



• chậm phát triển trí tuệ,
• các kỹ năng vận động phát triển chậm hoặc không đầy đủ.

 

Hội chứng Refsum's:
Nghiên cứu gần đây đã xác định nhóm các enzym bị thiếu trong rối loạn chuyển hoá này.
Hội chứng Refsum xảy ra vừa như là một căn bệnh ở trẻ con gây tử vong sớm, vừa như là một căn bệnh khởi phát sau này ở người lớn. Khi bệnh tiến triển, cơ thể không thể chuyển hóa axít phytanic và gây ra những thay đổi bệnh lý trong bao myelin.

 

Hội chứng Alport:
Hội chứng Alport ảnh hưởng đến giới tính và không có triệu chứng lúc đầu. Bệnh thận thường
xuất hiện cùng với chứng  điếc thần kinh giác quan và các bất thường ở mắt. Nghe kém thường ảnh hưởng đến cả hai tai nhưng ở mức độ không đối xứng. Hội chứng này đưa đến bệnh thận nghiêm trọng hơn ở nam giới, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hơn so với nữ giới.

 

Hội chứng Bardet-Biedl:  
Trẻ em mắc hội chứng Bardet-Biedl có thị giác càng ngày càng giảm, béo phì, thừa ngón tay hoặc ngón chân, có bệnh ở thận và gan, chậm phát triển trí tuệ và có những bất thường ở tuyến yên.  Khiếm thính thường tiến triển và có nguyên nhân thần kinh giác quan.  Nhìn kém vào ban đêm thường lời than phiền đầu tiên liên quan đến thị giác, tiếp theo sau hoặc đi kèm với việc mất sự tinh mắt.

 

Hội chứng Hunter's:
H
ội chứng Hunter và Hurler có liên kết chặt chẽ và là hậu quả việc thiếu hụt các enzym cần thiết để chuyển hóa các mucopolysaccharide.  Hội chứng Hurler thường đưa đến hậu quả là thủy tinh thể mờ đục, chứng đần độn, các bất thường ở bộ xương, và nghe kém tiến triển.
Hội chứng Hunter chỉ ảnh hưởng đến nam giới.

 

Hội chứng Marfan's: 
H
ội chứng Marfan là do một rối loạn ở mô liên kết, gần đây được cho là có liên quan đến một gen đơn trên nhiễm sắc thể 15. Rối loạn này không phải luôn luôn được gắn với chậm phát triển trí tuệ, nhưng nó gây ra những bất thường ở bộ xương, trong đó xương lồng ngực cong vào trong, các ngón tay và ngón chân giống như nhện, dáng người cao và ốm khác thường.

 

Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis): 
Bệnh u xơ thần kinh có biểu liện là những khối u liên quan đến các dây thần kinh của da và các cơ quan nội tạng. Bất kỳ phần nào của hệ thần kinh trung ương cũng có thể có liên quan. Các bất thường ở mắt khác nhau và có thể bao gồm sa mi mắt, liệt cơ và teo cơ.

 

Hội chứng Trisomy 13 -15: 
Một nhiễm sắc thể nhiều hơn bình thường chịu trách nhiệm về hội chứng trisomy 13-15. Một tỷ lệ đáng kể trẻ em sinh ra với hội chứng này đã chết trong giai đoạn ấu nhi. Phần lớn những trẻ sống sót bị chậm phát triển trí tuệ  nặng và có các đặc điểm thể chất đáng chú ý.  Các bất thường chính ảnh hưởng đến não, tim, gan và thận. Có thể xuất hiện các biến chứng thính giác và thị giác ở nhiều mức độ.

 

Hội chứng Trisomy 18: 
Trisomy 18 là hội chứng có thể nhận ra ở trẻ sơ sinh, như đầu hẹp và dài, mặt sau của hộp sọ phồng lên, cằm cực nhỏ, tai thường biến dạng và thấp hơn bình thường. Những trẻ mắc hội chứng này có trọng lượng sinh thấp và chậm lớn.   Hội chứng này thường xuất hiện ở các bé gái ba lần nhiều hơn ở bé trai.

 

Hội chứng Wildervanck:
Wildervanck là người đã mô tả ca bệnh đầu tiên, ông gọi là hội chứng rối loạn phát triển tai-mắt-cổ. Hội chứng này có ba biểu hiện: 1) Dính đốt sống cổ  2) Rối loạn chuyển động mắt  3) Khiếm thính dẫn truyền hoặc thần kinh giác quan nặng.  Đây là một hội chứng rất hiếm, chỉ với 21 trường hợp được báo cáo trong y văn trên toàn thế giới.  Chỉ có hoặc gần như chỉ có phái nữ mắc hội chứng Wildervanck. Nguyên nhân có lẽ là do di truyền đa gien hạn chế ở phái nữ và gây chết ở phái nam.

 

 

TẬT MÙ-ĐIẾC DO MẮC PHẢI:
Tật mù-điếc mắc phải đề cập đến những trường hợp khi một người bình thường trở thành mù-điếc sau này trong cuộc sống.

 

 

CÔNG TÁC PHÒNG CHỐNG KHUYẾT TẬT:

Giai đoạn trước khi sinh:
• Thai phụ cần có chế độ ăn uống bổ dưỡng và cân bằng tốt, được bổ sung các loại rau, protein và vitamin.
• Thai phụ cần đảm bảo tăng cân ít nhất là 10 kg.
• Thai phụ cần được kiểm tra y tế thường xuyên trong thời kỳ mang thai.
• Thai phụ chỉ dùng thuốc theo toa của bác sĩ. Ngay cả những dược phẩm được cho là an toàn và được phép sử dụng, trong một số điều kiện nào đó, cũng có thể gây ra những khiếm khuyết nghiêm trọng ở thai nhi.
• Phụ nữ tránh có thai trước 18 tuổi và sau 35 tuổi.  Cần tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi lập kế hoạch mang thai.
• Cần tiêm phòng rubella cho tất cả các phụ nữ trước khi đến độ tuổi mang thai.
• Thai phụ tránh tiếp xúc với các nguồn bệnh như sởi, quai bị, v.v. nhất là trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ.
• Thai phụ tránh tiếp xúc với tia X và bất kỳ loại bức xạ nào khác.
• Thai phụ tránh hút thuốc, nhai thuốc lá, uống rượu và sử dụng ma túy.
• Thai phụ tránh lao động chân tay nặng nhọc như mang vác nặng nhất là trên đồng ruộng, và
các hoạt động dễ bị tai nạn khác như đi bộ trên mặt đất trơn hoặc leo lên ghế.
• Không nên để phụ nữ có thai chịu sự căng thẳng tinh thần và tình cảm thái quá.
• Nên có một khoảng cách tối thiểu là 3 năm giữa hai lần mang thai liên tiếp.
• Tránh phá thai.
• Việc sinh đẻ phải được thực hiện bởi những người được đào tạo tốt, trong bệnh viện được trang bị đầy đủ.
• Cho con bú mẹ ngay lập tức sau khi sinh sẽ bảo vệ con khỏi nhiễm trùng.

 

Những trường hợp mang thai có nhiều rủi ro:
• Nếu trong gia đình có người mắc phải khuyết tật bẩm sinh.
• Nếu đã từng khó thụ thai hoặc đã từng sẩy thai nhiều lần.
• Nếu người mẹ có máu loại "Rh -ve".
• Nếu lần có thai trước đó là đa thai.

 

Trẻ sơ sinh có nhiều rủi ro: 
• Trẻ thiếu tháng (trước 28 tuần), trẻ thiếu cân (dưới 2,5 kg), trẻ sinh khó, trẻ có bệnh bẩm sinh, trẻ bị ngạt thở trong khi sinh hoặc chậm khóc (1-3 phút) có thể cần được chăm sóc đặc biệt ngay sau khi sinh.
• Nếu trẻ không khóc ngay sau khi sinh (tiếng khóc sơ sinh được xem là "vắng mặt" sau 3 phút) nên làm hô hấp nhân tạo ngay cho trẻ.
• Nếu đầu của trẻ có vẻ nhỏ hoặc lớn bất thường, hãy đo kích thước cụ thể và hỏi ý kiến bác sĩ.  Kích thước đầu của bé trai mới sinh khoảng 35 cm, của bé gái mới sinh khoảng 34,5 cm.

 

Giai đoạn sau khi sinh:
Mang trẻ đến bác sĩ ngay lập tức nếu:
a. Chứng vàng da ở trẻ vẫn còn sau ba ngày kể từ ngày sinh.
b. Trẻ tím tái hoặc thậm chí các đầu ngón tay và ngón chân cũng tím tái.
c. Trẻ bị tiêu chảy kéo dài.

d. Trẻ khó thở hay có vẻ như nghẹt thở
e. Không để nhiệt độ của trẻ duy trì trên 390C bất cứ lúc nào.
f. Nếu trẻ bị co giật, hãy đưa trẻ đến bác sĩ ngay lập tức.
g. Trẻ nên được chủng ngừa các bệnh truyền nhiễm như bại liệt, sởi, uốn ván, lao, v.v.
h. Không để trẻ tiếp xúc quá nhiều với sơn, báo (mực in báo), chì, v.v.
i. Hãy đề phòng chấn thương đầu và tai nạn khác xảy đến với trẻ.
j. Đảm bảo rằng trẻ cũng được một chế độ ăn uống cân bằng và nước uống sạch.

***

 

Produced by Resource and Information Unit on deafblindness,

Sense International (India), Ahmedabad

Contributed by: Ms. Sunanda Kashyap

Người dịch:  Trần Minh Tân

Trung Tâm Hỗ Trợ Phát Triển Giáo Dục Hòa Nhập

Cho Người Khuyết Tật Tp.Hcm

 



[1] CMV là một thành viên của họ virút gây bệnh mụn giộp (herpes).

[2] Mèo là ký chủ chính (hay ký chủ nguyên thủy) của Toxoplasma gondii.

[3] Tetralogy of Fallot

[4] Retinitis Pigmentosa ( RP)

[5] võng mạc bị thoái hóa dần, chỉ một phần của mắt nhận được hình ảnh của đối tượng.

Các bài viết khác
  Các vấn đề về hành vi của trẻ có tật mù - điếc (13-06-2012)
  Sàn lọc và lượng giá. (13-06-2012)
  Một số kỹ năng dạy đọc và viết cho trẻ mù - điếc. (13-06-2012)
  Giúp trẻ mù - điếc cải thiện và phát triển các kỹ năng sống như thế nào? (13-06-2012)
  Chơi với trẻ mù - điếc như thế nào? (13-06-2012)
  Giao tiếp với trẻ mù - điếc (13-06-2012)
  Các phương pháp dạy và trông nom trẻ có tật mù - điếc. (13-06-2012)
  Tích hợp cảm giác (13-06-2012)
  Định hướng di chuyển cho trẻ có tật mù - điếc (13-06-2012)
  Một số khái niệm cơ bản về hòa nhập (13-06-2012)
  Tật mù - điếc là gì? (13-06-2012)
 
Hoạt động
 
 
Phụ huynh cần biết
 
Giờ tư vấn cho phụ huynh của trẻ khuyết tật
Giờ học âm nhạc của trẻ
Tư vấn cho trẻ và phụ huynh
Tập nhật ký cho trẻ
Tư vấn cho phụ huynh của trẻ khiếm thính
Khoá tập huấn phụ huynh trẻ khiếm thính
Mẹ dạy con học tại nhà
Tuyển sinh trẻ điếc
Mẫu ghi chép sự phát triển ngôn ngữ và giao tiếp
Bảng thính lực đồ
ĐỒ CHƠI NÉM BANH
Giới thiệu một số truyện luyện phát âm
 
Tư vấn online
 
Tôi muốn xem hình hàng ngày của con chúng tôi thì làm bằng cách nào được?
Đi tới trung tâm bằng đường nào dễ đi nhất? tôi ở quận Bình Thạnh
Trung tâm Hỗ trợ Phát triển giáo dục hòa nhập cho người khuyết tật Tp Hồ Chí Minh
 * Địa chỉ : 108 Lý Chính Thắng P8 Q3 Tp HCM
* Điện thoại : (08) 38483612